Una rara forma di immunodeficienza è la diagnosi effettuata sul bambino arrivato da Gaza a giugno e ricoverato nell'Oncoematologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, diretta dal dottor Simone Cesaro. Si tratta di una forma di immunodeficienza, nota come leaky SCID. La mutazione responsabile è stata descritta finora solo in altri cinque bambini arabo-palestinesi. La mutazione pertanto, anche se rara, sembra caratteristica di quell’area geografica. 
Le condizioni del bambino sono progressivamente migliorate e dal 18 agosto è stato dimesso per essere seguito a livello ambulatoriale.

La diagnosi di immunodeficienza rara. Arrivato in condizione di grave malnutrizione, per il piccolo paziente di 5 anni è stata da subito ipotizzata una immunodeficienza congenita come causa della condizione generali molto compromesse, in aggiunta alle privazioni alimentari dovute dalla guerra. Sono state da subito escluse le principali malattie genetiche ed autoimmuni responsabili di malnutrizione (fibrosi cistica, celiachia) per procedere con altri accertamenti e indagini approfondite. Gli esami hanno rivelato una compromissione significativa dei linfociti T necessari per proteggere l’organismo da infezioni virali o parassitarie. 
La conferma diagnostica è stata possibile mediante la valutazione attenta dei dati precedenti al 2025 sulla salute del bambino, la storia familiare dei genitori, gli esami della sua funzione immunitaria, e lo studio approfondito della genetica per immunodeficienze. Ora sono in corso le valutazioni dei medici per capire se il bambino sarà in grado di recuperare una situazione immunitaria normale o se si dovranno somministrare cure intensive per correggere il deficit immunologico, come per esempio il trapianto di cellule staminali emopoietiche.

L’arrivo, il ricovero, le dimissioni. Il bambino era arrivato da Gaza a Verona nella notte tra l’11 e il 12 giugno con un volo militare insieme alla mamma e al fratellino sano in ricovero sociale per non separare la famiglia. Malnutrito e con sospetto di immunodeficienza era stato preso in cura dal dott. Cesaro in Oncoematologia pediatrica a Borgo Trento. Dopo oltre due mesi di programma di rinutrizione, ha aumentato del 50% il peso corporeo rispetto ai 9,2 chili dell’arrivo. Il 18 agosto è stato quindi dimesso e accompagnato dalla Croce Bianca con la mamma e il fratellino al domicilio individuato dalla Prefettura. Da casa sta continuato la profilassi antibiotica, antifungina e antivirale.

Dott. Simone Cesaro, direttore Uoc Oncoematologia Pediatrica: “La gravità del quadro nutrizionale che abbiamo riscontrato al suo arrivo, non presente nel fratello e nella mamma, che pur avevano vissuto le sue stesse condizioni ambientali, ci ha indotto a pensare fin dall’inizio che il bambino avesse una malattia costituzionale, cioè presente fin dalla nascita, predisponente allo sviluppo di una grave malnutrizione. Ad una prima valutazione il piccolo paziente non presentava tutte le caratteristiche per essere inquadrato nelle malattie note da immunodeficit. L’approfondimento diagnostico però ci ha permesso di arrivare alla diagnosi di una forma rara di immunodeficienza, “leaky SCID”, associata a una mutazione genetica riscontrata finora solo in cinque pazienti dell’area geografica di provenienza del piccolo paziente. La mutazione in questione determina un malfunzionamento della risposta immunitaria dei linfociti T, a cui consegue la comparsa di infezioni ricorrenti e persistenti, soprattutto di tipo virale e protozoario. Queste infezioni determinano poi, a loro volta, un danno ad organi come l’intestino e il polmone che si manifestano con sintomi come la diarrea cronica, il malassorbimento intestinale, la tosse cronica, la scarsa crescita. Anche se il deficit immunitario in questo paziente è in forma moderata (la forma grave è incompatibile con la vita), sono necessarie tutte le precauzioni e le profilassi per preservarlo dalle infezioni